| Terme : cerebral lipoidosis |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 Définition : A group of hereditary disorders transmitted as an autosomal recessive trait and due to an inborn defect of lipid metabolism in which sphingolipids accumulate in the brain. They are characterized by cerebromacular degeneration, progressive dementia, progressive loss of vision resulting in blindness, paralysis, and death, and are classified according to age of onset. [DORL-C] Contexte : Occasional cases of autisticlike disorders do occur after the age of 3, but they are rare and usually due to acquired brain diseases (or genetic disorders of later manifestation, such as the cerebral lipoidoses). [SCHO-A, 18] Note : The infantile form usually occurs between 4 and 6 months of age, (...); called also Sachs' or Tay Sachs disease. The late infantile form occurs between 3 and 4 years of age, (...). Called also Bielschowsky's or Bielschowsky-Jansky disease. The juvenile form (...) occurs between 5 and 10 years of age, (...); called also Batten-Mayou, Spielmeyer-Vogt, and Vogt-Spielmeyer disease. The late juvenile, or adult, form occurs between the ages of 15 and 26, (...). Called also Kuf's disease. [DORL-C] |
| Terme : cerebral lipidosis |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : cerebral sphingolipidosis |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : amaurotic familial idiocy |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : amaurotic family idiocy |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : idiotie amaurotique familiale |
| Code grammaire : NF Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 Définition : Nom donné à un groupe d'idioties héréditaires dans lesquelles une cécité par lésions du fond d'oeil est associée à l'absence du développement intellectuel. [GARN-C] Note : -On décrit une forme congénitale (Norman-Wood, 1941), une forme infantile (idiotie amaurotique familiale ou maladie de Tay-Sachs), une forme infantile tardive de Bielschowsky, une forme juvénile (maladie de Spielmeyer-Vogt), une forme tardive de l'adulte de Kufs. [GARN-C] -Le terme "maladie de Tay-Sachs" est plus fréquemment utilisé que celui "d'idiotie amaurotique familiale" pour désigner la forme infantile. [KLEE-K] |